進修心得——鍾淑怡

      本次到廣東省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中(zhōng)心進修，培訓期為(wèi)3 個月，主要進行了唐氏篩查與地貧篩查技(jì )術的學(xué)習，了解緻畸六項，無創篩查的技(jì )術。
      唐氏篩查作(zuò)為(wèi)一種通過母體(tǐ)血液檢測胎兒染色體(tǐ)異常的篩查手段，對早期發現胎兒是否患有(yǒu)唐氏綜合征等常見染色體(tǐ)異常病症具(jù)有(yǒu)重要意義。本次進修旨在深入了解唐篩的技(jì )術原理(lǐ)、操作(zuò)流程及臨床意義，通過學(xué)習唐氏篩查實驗流程，提升個人在産(chǎn)前篩查領域的專業能(néng)力和服務(wù)水平。在唐氏篩查的培訓時間裏，系統學(xué)習了唐氏篩查實驗流程及質(zhì)量控制，如早期唐氏篩查的周期，血清學(xué)指标的意義，胎兒B超頸項透明層圖像質(zhì)量分(fēn)析及采納标準；中(zhōng)期唐氏篩查的血清學(xué)單個指标異常的原因以及意義。唐氏篩查風險評估，如背景風險需要考慮的因素，風險值的計算邏輯依據及報告解讀。血清學(xué)篩查的相關統計學(xué)概念及計算方法，如唐氏篩查的檢出率，陽性預測值，陰性預測值等不同數據對實驗室質(zhì)量控制的依據及指标。了解了更多(duō)唐氏篩查綜合征的檢測手段，如無創檢測，羊水穿刺。
      地中(zhōng)海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性血液疾病，對患者的生活質(zhì)量和生命健康産(chǎn)生嚴重影響。在進修期間，學(xué)習了地貧的血液學(xué)表型，通過對血常規的指标，紅細胞滲透脆性實驗，判斷患者是否需要進行下一步血紅蛋白篩查，血紅蛋白電(diàn)泳技(jì )術的原理(lǐ)和操作(zuò)，如如何通過血紅蛋白電(diàn)泳圖，初步區(qū)分(fēn)α地貧患者與β地貧的區(qū)别，為(wèi)婚檢或孕檢的患者做出更好的咨詢。地貧篩查的質(zhì)量控制，如标本的時效性及狀态，儀器的保養，質(zhì)控品的保存及選擇。同時也了解了地貧篩查技(jì )術的發展，基因技(jì )術的基本流程與實驗原理(lǐ)，如基因芯片，分(fēn)子測序等。
      緻畸六項檢查是孕期重要的一項篩查，主要用(yòng)于評估孕婦是否感染了可(kě)能(néng)導緻胎兒畸形的病原體(tǐ)。主要了解了如何運用(yòng)Ig M，Ig G兩項免疫學(xué)指标來判斷，胎兒是否有(yǒu)畸形風險。
      在帶教老師的指導下，我參與了唐氏篩查，地貧篩查的實驗操作(zuò)，報告的審核流程。通過每天早上的早讀分(fēn)享，以及每周的病例讨論對不同病例的分(fēn)析，總結經驗教訓。這讓我更加深入地理(lǐ)解了唐氏篩查的重要性及地貧的複雜性和多(duō)變性。
       通過進修，我對唐氏篩查及地貧的遺傳學(xué)基礎、臨床表現、診斷方法以及治療策略等方面有(yǒu)了更深入的了解和認識。這為(wèi)     我今後的工(gōng)作(zuò)提供了堅實的理(lǐ)論基礎。進修的過程雖然充滿挑戰，但每一次的突破都讓我深感滿足。深入學(xué)習了新(xīn)的知識和技(jì )能(néng)，這不僅拓寬了我的視野，也讓我更加明确了自己的職業方向。其次，我認識到持續學(xué)習的重要性。在快速發展的時代，隻有(yǒu)不斷學(xué)習，才能(néng)跟上時代的步伐，不被淘汰。同時，我也學(xué)會了如何更高效地學(xué)習，如何更好地利用(yòng)碎片時間，這對我來說都是寶貴的經驗。最後，我也收獲了很(hěn)多(duō)友誼。在進修過程中(zhōng)，我遇到了來自各行各業的優秀人才，他(tā)們的優秀品質(zhì)和卓越能(néng)力都深深地影響了我。我們一起學(xué)習、交流、分(fēn)享，這些經曆讓我更加珍惜每一次的學(xué)習機會。總之，這次進修對我來說是一次難得的經曆，讓我受益匪淺，讓我更加堅定了自己的職業方向，也讓我更加期待未來的挑戰和機遇，我将繼續深入學(xué)習檢驗醫(yī)學(xué)領域的知識和技(jì )能(néng)，為(wèi)患者提供更專業、更優質(zhì)的服務(wù)。